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Metástasis de cáncer de mama en pulmón.

El 90% de los cánceres son mortales porque se expanden. Por eso, esta colonización de otros órganos, la metástasis, es uno de los objetivos de los investigadores. El último trabajo al respecto lo ha publicado Molecular Cell, y lo ha dirigido un equipo de la Universidad de Cambridge con el que ha colaborado el Idibell (Instituto de Investigaciones Médicas de Bellvitge). Consiste en el descubrimiento de que en el 15% de los cánceres de mama hay una abundancia de copias del gen EMSY, y que esto debilita los controles propios para la metástasis.

Fiel a la línea de investigaciones de Manel Esteller, que dirige el Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell, este trabajo apunta a una posibilidad de regular epigenéticamente la expresión de todos estos genes. La epigenética es el sistema regulador de la expresión de los genes, una especie de semáforo que indica que esas instrucciones biológicas pasen de la teoría (pueden estar en el genoma pero no manifestarse nunca) a la práctica.

Los investigadores han visto que si se apagaban las señales y se silenciaban las copias del gen, la capacidad de este para generar una metástasis desaparece. O, al menos, se debilita. "Este último hallazgo podría despertar el interés en buscar fármacos capaces de bloquear a la proteína EMS" comenta Esteller. "Además en este caso" añade el investigador "sería más fácil identificar las pacientes que podrían ser sensibles al fármaco ya que en principio serían aquellas que presentaran una sobredosis de este oncogén EMSY en el análisis genético. Sería un proceso similar al que ya se realiza para la detección del marcador HER2 en cáncer de mama que permite su tratamiento con un fármaco específico".

Como en muchos de los trabajos recientes -sin ir más lejos, y por centrarnos en estudios con participación española, los publicados la semana pasada en Cell de Verónica González Bravo y Joan Massagué- se trata de estudios a los que faltan años de investigación para dar sus resultados, si es que llegan a concretarse en algún tipo de abordaje farmacológico. Pero, como siempre en medicina, el primer paso, que es encontrar una diana y elaborar un diagnóstico, está dado.

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Un 15% de los cánceres de mama tienen muchas copias de un gen metastásico

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El 90% de los cánceres son mortales porque se expanden. Por eso, esta colonización de otros órganos, la metástasis, es uno de los objetivos de los investigadores. El último trabajo al respecto lo ha publicado Molecular Cell, y lo ha dirigido un equipo de la Universidad de Cambridge con el que ha colaborado el Idibell (Instituto de Investigaciones Médicas de Bellvitge).

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Recreación de una mujer y un hombre comiendo. Tim Tadder Corbis

Todo el mundo sabe que el truco para mantenerse delgado es comer poco, pero pocos conocen que esa es solo la mitad de la historia. La otra mitad nos viene puesta de nacimiento: son los factores genéticos de la gordura, que permiten a los privilegiados comer como ceporros sin engordar y condenan al resto a elegir entre el hambre y el sobrepeso. En un brillante trabajo detectivesco, científicos de Chicago y Sevilla han identificado ahora al principal gen del engorde humano. Se llama iroquois, y se conoce desde hace décadas, pero nadie había imaginado que se dedicara a hacer manteca y contribuyera a la epidemia mundial de obesidad y diabetes.

¿Será esta por fin la verdadera píldora antigrasa? "Faltan dos cosas", responde el líder del equipo sevillano, José Luis Gómez Skarmeta. "Primero tenemos que diseccionar el elemento de ADN regulador que hemos identificado; y después ver cuál es la red de genes regulados por él, porque entre ellos estarán las dianas interesantes para probar baterías de nuevos fármacos". La colaboración entre el grupo de Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo en Sevilla, y el de Marcelo Nóbrega, del departamento de genética humana de la Universidad de Chicago, se presenta este jueves en la revista .

En los últimos 10 años se han hecho decenas de los llamados estudios de asociación de amplitud genómica (GWAS por genome-wide association studies) para conocer las componentes genéticas de la obesidad, o de la propensión a adquirirla. Se toman grandes muestras de una población humana u otra, se secuencia su genoma (actcgtcga... y así hasta 3.000 millones de letras) y se buscan correlaciones entre la obesidad y las variantes en el texto genético.

Estos estudios han identificado 75 posiciones en el genoma humano cuyas variaciones tienden a ocurrir en las personas gordas. En casi todos los trabajos la asociación más fuerte aparecía insistentemente dentro de un gen llamado FTO ( fat mass and obesity associated, gen asociado a la masa de grasa y la obesidad), cuyo nombre deja poco margen de duda sobre su implicación. Las bases de datos de la literatura científica recogen más de 2.000 artículos sobre este gen publicados en los últimos años.

Pero la pista, sabemos ahora, era no solo engañosa, sino sofisticadamente engañosa. Es cierto que el gen FTO está implicado en el metabolismo de la grasa, como se ha comprobado en modelos animales y experimentos bioquímicos; y es cierto también que sus variaciones son el principal factor de predisposición hereditaria a la obesidad, la diabetes de tipo 2 (la asociada al sobrepeso) y todas sus secuelas cardiovasculares, neurodegenerativas y cancerosas.

Pero el gen FTO es inocente: el culpable es otro gen llamado iroquois 3, o IRX3, situado muy lejos, a medio millón de 'letras' (o bases, las unidades del ADN) de distancia. El gen FTO no interviene como tal: se limita a aportar un elemento regulador (segmento de ADN que regula a otros genes) que actúa a grandes distancias sobre el otro gen, iroquois 3. Esta es la contribución esencial de Nóbrega, Skarmeta y sus colegas de Chicago y Sevilla.

El resultado no solo afecta al campo de la obesidad y la diabetes, sino a la mayoría de los estudios de propensión genética a cualquier enfermedad que se han hecho en los últimos 10 años, los mencionados GWAS, o estudios de asociación de amplitud genómica entre las variantes del ADN y las enfermedades humanas.

La mayoría de estas variantes (o mutaciones) no dan de lleno a ningún gen, sino que aparecen salpicadas por los vastos desiertos de ADN, la materia oscura que ocupa la mayoría del genoma pero no contiene ningún gen. El nuevo estudio revela que esas mutaciones pueden estar regulando la actividad en genes muy lejanos, y ofrece la estrategia bioquímica para encontrar cuáles son. "De forma generalizada, se están mirando los genes erróneos", dice Skarmeta.

El gen iroquois 3, o IRX3, no es una buena diana farmacológica, porque interviene en muchos procesos esenciales del desarrollo, y desactivarlo con fármacos no parece una buena idea. Los investigadores tienen evidencias de que su función esencial en la obesidad tiene lugar en el hipotálamo, el órgano que conecta el cerebro con los sistemas de regulación hormonal que armonizan el funcionamiento del resto del cuerpo. Y esperan que las redes genéticas que interactúan con IRX3 podrán conducirles hacia las dianas farmacológicas realmente útiles.

¿Por qué estudiar la genética de la obesidad? ¿No tenemos ya claro que todo se basa en un balance de la energía ingerida y gastada? "Entre el 35% y el 40% de la obesidad es genética", dice Albert Lacube, jefe del servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Arnau de Vilanova, en Lleida. "Por supuesto, es una enfermedad multigénica, debida a pequeñas contribuciones de muchos genes, y esto ha limitado hasta ahora su utilidad en la práctica clínica".

Los avances que espera este experto en el futuro inmediato se refieren a la creciente personalización de las estrategias terapéuticas o preventivas. "El genoma dará mucha información útil sobre la mejor intervención para cada paciente; ya ahora hay marcadores genéticos que predicen la probabilidad de que un niño desarrolle obesidad, o diabetes de tipo 2".

Más a medio plazo, la obesidad, la enfermedad metabólica y la diabetes conforman uno de los objetivos prioritarios de la Big Pharma, la gran industria farmacéutica. Los cerebros de este sector han apostado en firme por las píldoras anti-grasa, y no solo porque esperan venderlas como churros a los particulares, sino también, o sobre todo, porque predicen que los Gobiernos encontrarán rentable financiárselas a sus ciudadanos. Una píldora que reduzca la obesidad o sus fatales consecuencias siempre será más barata que tratar un infarto o extirpar un tumor.

No va a resultar fácil. El caso del gen iroquois 3, o IRX3, revela lo intrincada y sutil que puede llegar a ser la vía genética hacia un fármaco. Los investigadores ya creían contar con una diana sólida, el gen FTO, que fabrica (codifica, o significa) una enzima importante para el metabolismo de la grasa, y que está activo en los adipocitos, las células que constituyen nuestro tejido graso.

Pero hacia donde apuntaban realmente esas evidencias era a otro gen lejano, IRX3, que cumple funciones esenciales en virtualmente cualquier víscera del cuerpo. Y es su acción en el hipotálamo cerebral lo que resulta relevante para la acumulación de la grasa humana.
En este sentido, la gordura está en el cerebro.

Los genes iroquois (iroqueses) son viejos conocidos de los genetistas y los biólogos del desarrollo. Son miembros de una aristocracia del ADN, los genes selectores, que fueron descubiertos en la mosca favorita de los genetistas, Drosophila melanogaster. Son genes que definen sectores geométricos del cuerpo, tanto en la mosca como en cualquier otro animal, incluido el ser humano. Un ejemplo son los genes Hox, que aparecen en fila en el cromosoma y controlan, en ese mismo orden, la colocación de las diferentes partes del cuerpo en su secuencia correcta: primero los segmentos de la cabeza, luego los cervicales, dorsales, lumbares y demás.

Los iroquois forman parte de un sistema de subdivisión perpendicular al eje de los Hox: el que divide el cuerpo en bandas longitudinales dorsales, laterales y ventrales. Las primeras mutaciones descubiertas ahí dejaban calva a la mosca salvo por una banda de pelos dorsal en cabeza y tórax, como el peinado característico de los indios iroqueses ( iroquois en francés), pobladores del sur de Canadá y el norte de Estados Unidos.

Curiosamente, los genes iroquois, los genes Hox y otros genes selectores tienen un origen común. Los científicos lo saben porque todos ellos comparten una secuencia de ADN muy característica, llamada homeobox. Los genes significan proteínas, y la homeobox significa un segmento de proteína que se une con avidez a otros genes, activándolos o silenciándolos. De ahí que los científicos crean que IRX3, el tercer iroqués, ejerza su influencia sobre la obesidad mediante la regulación de cientos de otros genes. Y ya están a su captura.

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Todo el mundo sabe que el truco para mantenerse delgado es comer poco, pero pocos conocen que esa es solo la mitad de la historia. La otra mitad nos viene puesta de nacimiento: son los factores genéticos de la gordura, que permiten a los privilegiados comer como ceporros sin engordar y condenan al resto a elegir entre el hambre y el sobrepeso.

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Leyes de Mendel
Genética
Ley 1:
Principio de uniformidad
Mendel
Experimentos e investigciones
Conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos.
Investigado por Gregor Mendel y publicado en 1865 y 1866, pero ignorado hasta su redescubrimiento en 1900.

Mendel experimentó con guisantes por su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie .

Cruzó las variedades deseadas. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.

Al cruzar dos razas puras obtenemos descendencia heterocigótica y dominante.
Ley 2:
Principio de distribución independiente

Los factores que se trasmiten de generacion en generacion se separan en los parentales y se unen al azar en los descendientes
Ley 3:
Principio de independencia de los cracteres
Si se consideran dos caracteres simultáneamente, la separación de los factores genéticos no interfieren entre sí los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro
Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus tres leyes
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
Conceptos e ideas
Gen
Secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula (generalmente proteínas)
Alelo
Formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.
Homocigótico y heterocigótico
Genotipo y fenotipo
Homocigótico
Se produce cuando en un gen los dos alelos codifican la misma información para un carácter.
Puede ser dominante (AA) o recesivo (aa)
Heterocigótico
Se produce cuando en cada uno de los cromosomas homólogos poseen dos formas diferentes de un gen (Aa)
Genotipo
Fenotipo
Gracias a ellos se prouce la biodiversidad
Información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN
Expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Son rasgos físicos o conductuales
Cromosoma
(1) Cromátida
(2) Centrómero
(3) Brazo corto
(4) Brazo largo
Cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
Humanos
23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en los varones)
Estructura
ADN
Ácido desoxirribonucleico (ADN)
Contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus.
El ADN es el almacen a largo plazo de información.
Gen
Realizado por:
María Carvajal
Marina Altozano
Estela Méndez
Marina Hervás
Enfermedades
Gen recesivo
Causadas por:
Mutaciones
Cromosómicas
Génicas
Genómicas
Alteraciones de la secuencia de fragmentos génicos de un cromosoma. Pueden ser:
Inversión
Delección
Duplicación
Traslocación
Isocrosomas
ARN
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Presente en las células procariotas y en las eucariotas.Único material genético de ciertos virus. El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Cualquier cambio en la secuencia
de nucleótidos de un gen. Puede ser:
Sustitución
Inversión
Translocación
Desfasamiento
Alteraciones del número de cromosomas de una célula. Pueden ser:
Euploidía
Aneuploidía
Algunas enfermedades son provocadas por un gen recesivo que porta la enfermadad. Cuando padre y madre portan el gen la descendencia puede desarrollar la enfermedad. Ejemplos:
Hemofilia
Daltonismo
Albinismo
Fibrosis quística
Índice
1.Mendel:
Experimentación e investigaciones
Leyes de Mendel
2. Conceptos e ideas:
Gen
Alelo
Heterocigótico y homocigótico
3.Cromosoma
Humano
Estructura: gen y ADN
4. ARN
5. Enfermedades:
Gen recesivo
Mutaciones: cromosómicas, génicas y genómicas
Aplicaciones de la genética
Biología molecular
Se aplica la genética en la biología molecular. Esta es la disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular.
Biotecnología
La biotecnología es el empleo de organismos vivos para la obtención de un bien o servicio útil para el hombre.
Biotecnología médica
La aplicación de la biotecnología en la medicina:
Identificar los genes que intervienen en las enfermedades y obtención de proteínas utilizadas como fármacos.
Propensión de cada individuo a cada tipo de cáncer y detectar tumores antes de que existan, al examinar los 30.000 genes de cada ser humano.
Biotecnología agrícola
Se utiliza para resolver problemas en todos los aspectos de la producción y elaboración agrícolas.
Las plantas de cultivo pueden modificarse por ingeniería genética.
sus objetivos son:
Lograr plantas libre de enfermedades más resistentes.
Aumentar y mejorar la calidad de la producción a bajo coste.

Biotecnología ganadera
La alteración genética de los animales pueden mejorar su eficacia, su peso, su producción y resistencia a infecciones.
Los animales transgénicos son los que producen proteínas y otros compuestos de interés farmatológico.
Hay técnicas para la obtención de órganos animales para trasplantes humanos pero aún tiene problemas.
Ingeniería genética
Se trata de modificar el genoma de los seres vivos.

Aplicaciones:
-Averiguar el funcionamiento de los genes.
-Secuenciación de genomas.
-Diagnóstico de enfermedades.
-Terapia genética
-Síntesis de sustancias de interés.
-Obtención de animales y vegetales transgénicos.

cacoo resumen:
ADN recombinante
Introducción de un gen seleccionado en el interior de un vector y éste, a su vez, dentro de una célula, denominada célula anfitriona.

Etapas
Preparación de la secuencia del ADN para su clonación.
-Preparación de un vector de clonación.
-Formación del ADN recombinante.
-Introducción del ADN recombinante en una célula anfitriona.
-Propagación del cultivo.
-Detección y selección de clones
recombinantes.

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica :información general de genética
http://www.aegh.org/
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php
http://elpais.com/tag/genetica/a/
http://geneticafcien.com/
http://cmc-alvaromonton.blogspot.com.es/2013/01/como-influye-la-genetica-en-la-vida.html

Se dedica al estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula. Junto con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación de la síntesis intracelular de enzimas y de otras proteínas.

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Leyes de Mendel Genética Ley 1: Principio de uniformidadMendelExperimentos e investigcionesConjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Investigado por Gregor Mendel y publicado en 1865 y 1866, pero ignorado hasta su redescubrimiento en 1900.

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• Conocer la historia de la genética.

• Entender las bases de la genética de Mendel.

• Estudiar la relevancia del ADN.

• Entender la estructura de gen y cromosomas y sus distintos funcionamientos.

• Saber diferenciar entre genotipo y fenotipo.

• Comprender la diversidad física y mental a causa de la genética, a partir de la herencia

biológica.

• Analizar los avances en la genética actual y sus aplicaciones en la vida cotidiana.

• Relacionar las distintas enfermedades con la genética.

• Entender la causa de las mutaciones (génicas, cromosómicas y genómicas) y analizar cómo repercuten.

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Imagen Cacoo

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